Variant report for GS18504

Data source: var-GS18504-1100-36-ASM
This report: evidence.pgp-hms.org/genomes?434d503e56f1c6ebcefe289d1c1820798e07c511
Person ID: GS18504
Download: source data, dbSNP and nsSNP report (56 MB)
Processing status:
unknown
Show debugging info

Log file:

Genome report
Insufficiently evaluated variants
Coverage

Show likely pathogenic and rare (<2.5%) pathogenic variants Show all

Row number	Variant	Clinical Importance	Evidence	Impact	Allele freq	Summary	Sufficient

Row number	Variant	Prioritization score	Allele freq	Num of articles	Zygosity and Prioritization Score Reasons	Sufficient

Exome coverage: 31957211 / 32816496 = 97.38%

Row number	Gene	Chromosome	Coverage	Missing	Length	Missing regions
1	AGRN	1	0.89442815249267	648	6138	945416-945616, 947530, 966085-966103, 966114-966123, 966416-966447, 966456-966473, 966492-966504, 966511-966537, 966545-966555, 966749-966755, 966826, 967286, 971698-971703, 971711-971716, 971744, 971749-971770, 971788, 971791, 971795-971797, 971833-971852, 971886-971891, 971908-971916, 971942-971951, 973308-973315, 973402-973412, 973419-973608, 974128, 974563, 974971-974977, 976801-976804
2	GABRD	1	0.94775570272259	71	1359	1940723-1940790, 1951366-1951368
3	PEX10	1	0.9731027857829	28	1041	2327805, 2330022, 2333760-2333763, 2333780-2333801
4	NPHP4	1	0.99813127773885	8	4281	5857686-5857693
5	ESPN	1	0.67251461988304	840	2565	6407603-6407703, 6407710-6407719, 6407759-6407764, 6407780-6407855, 6410888-6410923, 6410965-6410979, 6411013-6411019, 6423003-6423006, 6423048-6423079, 6423273-6423451, 6428319-6428325, 6428404, 6428431-6428452, 6428459-6428510, 6431288-6431320, 6431347-6431353, 6431387-6431444, 6431456-6431641, 6434714-6434720, 6439849
6	PLEKHG5	1	0.91502038256507	271	3189	6450836-6450842, 6453247, 6453251-6453254, 6453530-6453531, 6456667, 6456670, 6456680-6456811, 6457098-6457220
7	KIF1B	1	0.99868247694335	7	5313	10279603-10279609
8	PEX14	1	0.99823633156966	2	1134	10607022-10607023
9	MTHFR	1	0.99949264332826	1	1971	11776576
10	CLCNKA	1	0.99660852713178	7	2064	16232728-16232734
11	CLCNKB	1	0.99612403100775	8	2064	16245634, 16255986-16255992
12	ATP13A2	1	0.9994355066328	2	3543	17187489, 17199122
13	PINK1	1	0.77835051546392	387	1746	20832629-20833015
14	ALPL	1	0.99873015873016	2	1575	21776666-21776667
15	HSPG2	1	0.99392835458409	80	13176	22054005-22054010, 22054060-22054063, 22054400-22054401, 22071708-22071712, 22136235-22136297
16	WNT4	1	0.92708333333333	77	1056	22341926-22342002
17	GALE	1	0.99522445081184	5	1047	23995246-23995250
18	FUCA1	1	0.9971448965025	4	1401	24067058-24067061
19	LDLRAP1	1	0.90291262135922	90	927	25742777-25742864, 25762768, 25762804
20	SEPN1	1	0.89048473967684	183	1671	25999309-25999491
21	HPCA	1	0.96907216494845	18	582	33132016-33132033
22	KCNQ4	1	0.8860153256705	238	2088	41022353-41022517, 41022543, 41022559-41022564, 41022569, 41056837-41056855, 41056862-41056903, 41076573-41076576
23	LEPRE1	1	0.94708276797829	117	2211	43004848-43004856, 43004923-43004927, 43005014-43005017, 43005023, 43005055-43005103, 43005109-43005157
24	MPL	1	0.97117400419287	55	1908	43587552-43587602, 43587610-43587613
25	DHCR24	1	0.90780141843972	143	1551	55125173-55125201, 55125222-55125260, 55125268-55125302, 55125329-55125364, 55125377-55125380
26	PCSK9	1	0.97979797979798	42	2079	55278137-55278167, 55294293-55294302, 55294317
27	ALG6	1	0.99803149606299	3	1524	63654210-63654212
28	ABCA4	1	0.99706830841395	20	6822	94234264-94234283
29	COL11A1	1	0.98662268645776	73	5457	103136810-103136818, 103136827-103136887, 103137085-103137086, 103321097
30	GSTM1	1	0.39117199391172	400	657	110032019-110032054, 110032315-110032340, 110032357-110032390, 110032818-110032841, 110032847-110032869, 110033193-110033211, 110033228-110033274, 110033370-110033395, 110033401-110033470, 110034462-110034466, 110034479-110034511, 110034599-110034652, 110037411, 110037432, 110037440
31	NOTCH2	1	0.97909924487594	155	7416	120341188-120341213, 120341231-120341268, 120341431-120341462, 120349485-120349491, 120349574, 120374067-120374098, 120413480-120413490, 120413526-120413533
32	FLG	1	0.9940095191203	73	12186	150543710, 150543717, 150543740, 150544569-150544593, 150546006-150546033, 150548906-150548908, 150552423-150552436
33	CHRNB2	1	0.99204771371769	12	1509	152807156-152807160, 152810822-152810828
34	LMNA	1	0.97178130511464	16	567	154371705-154371720
35	LMNA	1	0.99197994987469	16	1995	154371705-154371720
36	SEMA4A	1	0.99562554680665	10	2286	154397852-154397861
37	NTRK1	1	0.95064826432455	118	2391	155097351-155097355, 155097369-155097405, 155097412-155097461, 155097470-155097478, 155110074-155110078, 155117954-155117965
38	MPZ	1	0.98712998712999	10	777	159542375-159542378, 159542530-159542534, 159546310
39	SLC19A2	1	0.99933065595716	1	1494	167713503
40	NPHS2	1	0.93402777777778	76	1152	177811490-177811498, 177811502, 177811507, 177811510, 177811516-177811524, 177811548, 177811551, 177811570-177811622
41	RNASEL	1	0.99685534591195	7	2226	180821841, 180821928-180821933
42	LAMC2	1	0.99972082635399	1	3582	181479025
43	HMCN1	1	0.99917198959073	14	16908	184164403-184164416
44	CFH	1	0.99972943722944	1	3696	194925315
45	CFHR1	1	0.98992950654582	10	993	195063827, 195063858-195063861, 195063865-195063868, 195063915
46	USH2A	1	0.99871868793645	20	15609	213983180-213983182, 213983188, 213983195, 213983238-213983242, 214563439-214563447, 214662094
47	ADCK3	1	0.99794238683128	4	1944	225238424-225238427
48	GJC2	1	0.34621212121212	863	1320	226412093-226412095, 226412101-226412105, 226412156-226412162, 226412172-226412176, 226412199-226412245, 226412257-226412275, 226412289-226412318, 226412327-226412332, 226412367-226412395, 226412406-226412478, 226412515-226412520, 226412530-226412581, 226412600-226412604, 226412611-226412794, 226412803-226412838, 226412844-226412890, 226412903-226412933, 226412941-226413175, 226413222-226413257, 226413267-226413273
49	ACTA1	1	0.99118165784832	10	1134	227634513, 227634532, 227634544, 227634548-227634551, 227634707-227634709
50	AGT	1	0.98559670781893	21	1458	228905630, 228912407-228912426
51	LYST	1	0.9991232684552	10	11406	234000136-234000142, 234017159, 234039016, 234040034
52	ACTN2	1	0.95530726256983	120	2685	234916597-234916713, 234983921-234983923
53	MTR	1	0.99921011058452	3	3798	235127565-235127567
54	RYR2	1	0.99630971551261	55	14904	235722934-235722944, 235857771, 235857897, 235887867-235887898, 235887906-235887910, 235887921-235887925
55	CUBN	10	0.99668874172185	36	10872	17125869-17125870, 17125875-17125876, 17125888-17125896, 17182037-17182059
56	PTF1A	10	0.36474164133739	627	987	23521466-23521562, 23521577-23521603, 23521648-23522150
57	PDSS1	10	0.92147435897436	98	1248	27026665-27026707, 27026716-27026770
58	RET	10	0.97787742899851	74	3345	42892713-42892785, 42939223
59	CHAT	10	0.90609701824655	211	2247	50492266-50492476
60	PCDH15	10	0.99573960463531	25	5868	55257200-55257224
61	EGR2	10	0.99720475192173	4	1431	64243330-64243332, 64243554
62	PRF1	10	0.98561151079137	24	1668	72028460, 72028473-72028495
63	PCBD1	10	0.99047619047619	3	315	72318294-72318296
64	SLC29A3	10	0.99929971988796	1	1428	72752586
65	CDH23	10	0.99980111376293	2	10056	73045365-73045366
66	VCL	10	0.98913362701909	37	3405	75428072-75428108
67	LDB3	10	0.97481684981685	55	2184	88466067-88466074, 88466150-88466184, 88466275-88466284, 88466381-88466382
68	GLUD1	10	0.92844364937388	120	1677	88844328, 88844355-88844403, 88844437-88844506
69	ANKRD1	10	0.99791666666667	2	960	92668997-92668998
70	ZFYVE27	10	0.99760191846523	3	1251	99508997-99508999
71	HPS1	10	0.98811222063718	25	2103	100167341-100167365
72	FBXW4	10	0.99596448748991	5	1239	103426134, 103444347-103444350
73	HPS6	10	0.87886597938144	282	2328	103815222-103815232, 103815239-103815293, 103815310-103815313, 103815322-103815369, 103815400-103815408, 103815420-103815430, 103815432, 103815436, 103815454-103815489, 103815582-103815589, 103815618, 103815622, 103815629-103815632, 103815698-103815758, 103815778-103815795, 103816166-103816167, 103816217-103816223, 103816766, 103816772-103816774
74	SUFU	10	0.99725085910653	4	1455	104253934-104253937
75	COL17A1	10	0.99888740542946	5	4494	105806798-105806802
76	EMX2	10	0.84189723320158	120	759	119292800-119292827, 119292837-119292870, 119292878-119292889, 119292898, 119292901, 119292916-119292959
77	BAG3	10	0.90219907407407	169	1728	121401178-121401202, 121401212-121401354, 121426280
78	HTRA1	10	0.78724878724879	307	1443	124211159-124211464, 124211553
79	TALDO1	11	0.9792899408284	21	1014	737487-737495, 737547-737552, 753344-753349
80	SLC25A22	11	0.940329218107	58	972	782611, 782613-782618, 782621-782625, 782639-782682, 782874, 784788
81	PNPLA2	11	0.87392739273927	191	1515	809719-809905, 814546-814549
82	CTSD	11	0.95318805488297	58	1239	1731615, 1731916-1731923, 1741607-1741616, 1741627-1741665
83	H19	11	0.9953314659197	5	1071	1974554-1974557, 1974563
84	IGF2	11	0.89732770745429	73	711	2117975-2118009, 2118030-2118067
85	TH	11	0.93824826717076	98	1587	2144323-2144355, 2144444-2144450, 2147594-2147597, 2147601, 2147606, 2148499-2148550
86	KCNQ1	11	0.87887740029542	246	2031	2422905-2423082, 2423091-2423104, 2423177-2423182, 2423202-2423243, 2423282-2423287
87	CDKN1C	11	0.37539432176656	594	951	2861810-2861814, 2862476-2862919, 2862971-2862983, 2862991-2863072, 2863096-2863097, 2863168-2863200, 2863210-2863224
88	SMPD1	11	0.95042194092827	94	1896	6368508-6368551, 6369300-6369335, 6369343-6369350, 6369435-6369439, 6369676
89	SBF2	11	0.98810810810811	66	5550	9794966, 9794983-9794985, 9794989-9794995, 10272138-10272192
90	USH1C	11	0.92888888888889	192	2700	17487695, 17487699, 17487709-17487844, 17487858-17487910, 17488544
91	ANO5	11	0.9690007293946	85	2742	22233560-22233644
92	FANCF	11	0.99911111111111	1	1125	22603568
93	PAX6	11	0.99763593380615	3	1269	31768058-31768059, 31780903
94	WT1	11	0.8024453024453	307	1554	32413090-32413102, 32413112-32413119, 32413163-32413448
95	ALX4	11	0.98381877022654	20	1236	44287841-44287854, 44287862-44287867
96	SLC35C1	11	0.84657534246575	168	1095	45784004-45784015, 45784073-45784108, 45784123-45784160, 45784174-45784181, 45784202-45784215, 45784222-45784233, 45784362-45784381, 45784389-45784416
97	SERPING1	11	0.99201596806387	12	1503	57122331-57122338, 57122351, 57122359-57122361
98	BEST1	11	0.9971558589306	5	1758	61479884-61479886, 61479893-61479894
99	PYGM	11	0.99683669434559	8	2529	64277613-64277617, 64277714, 64283720-64283721
100	MEN1	11	0.99945887445887	1	1848	64329120
101	CST6	11	0.96888888888889	14	450	65536904-65536910, 65536914-65536915, 65536922-65536926
102	SPTBN2	11	0.9994423532692	4	7173	66217364, 66228815, 66228820-66228821
103	PC	11	0.99689001979078	11	3537	66376626-66376629, 66376678-66376684
104	AIP	11	0.99496475327291	5	993	67014374-67014378
105	TCIRG1	11	0.99919775371039	2	2493	67566847-67566848
106	LRP5	11	0.97978547854785	98	4848	67836759-67836849, 67887791-67887796, 67889741
107	DHCR7	11	0.95658263305322	62	1428	70824149-70824150, 70824165-70824170, 70824218-70824232, 70824241-70824256, 70824264-70824277, 70824285, 70824288-70824290, 70824386-70824390
108	FZD4	11	0.99442379182156	9	1614	86343742-86343750
109	DYNC2H1	11	0.99868675164156	17	12945	102496712-102496713, 102549045-102549050, 102549190, 102549213-102549214, 102679141-102679146
110	ATM	11	0.9967288191037	30	9171	107603799-107603825, 107632224-107632226
111	ALG9	11	0.97331154684096	49	1836	111247320-111247326, 111247339-111247355, 111247357-111247381
112	DRD2	11	0.99924924924925	1	1332	112786678
113	C1QTNF5	11	0.86748633879781	97	732	118716143-118716182, 118716198-118716226, 118716249-118716251, 118716275-118716285, 118716290-118716303
114	ROBO3	11	0.98606104301851	58	4161	124244105-124244148, 124251390-124251402, 124251455
115	WNK1	12	0.9931458945307	49	7149	733429, 733434-733443, 733447, 733453, 733459, 733512, 733522-733525, 733560, 865434-865460, 887277-887278
116	CACNA1C	12	0.99664685261393	22	6561	2428427-2428439, 2665195-2665201, 2668011, 2668142
117	KCNA1	12	0.99529569892473	7	1488	4890949-4890955
118	VWF	12	0.98815446576641	100	8442	5973340-5973342, 5996246, 5998558-5998564, 6002186-6002193, 6002216-6002258, 6002288-6002294, 6036462-6036492
119	TNFRSF1A	12	0.99926900584795	1	1368	6308978
120	SCNN1A	12	0.99950248756219	1	2010	6342926
121	TPI1	12	0.972	21	750	6846992-6847012
122	ATN1	12	0.99048418695774	34	3573	6916173-6916193, 6916212-6916224
123	GYS2	12	0.99857954545455	3	2112	21603297-21603299
124	PKP2	12	0.96260938743039	94	2514	32940817-32940835, 32940843-32940852, 32940868-32940932
125	LRRK2	12	0.99960443037975	3	7584	39026822-39026824
126	IRAK4	12	0.98192335502531	25	1383	42453047-42453070, 42466574
127	VDR	12	0.99844236760125	2	1284	46525006-46525007
128	COL2A1	12	0.99932795698925	3	4464	46663468, 46684370-46684371
129	MLL2	12	0.95299145299145	781	16614	47706958, 47707122-47707125, 47707247, 47711682, 47712169, 47712909-47712932, 47712974-47713041, 47713047-47713061, 47713088-47713240, 47713249-47713430, 47713464-47713497, 47713509-47713557, 47713566-47713602, 47713633, 47713653-47713670, 47713711, 47713779-47713812, 47713826-47713853, 47713874-47713893, 47713916-47713952, 47714134-47714139, 47717554-47717555, 47717569-47717601, 47717611, 47717614-47717615, 47717960-47717961, 47717975-47717977, 47718016-47718019, 47718034-47718038, 47718044, 47718098-47718100, 47718105, 47718111, 47718115-47718118, 47718153-47718155, 47720341
130	DHH	12	0.99496221662469	6	1191	47770010-47770012, 47770022, 47770108-47770109
131	KRT81	12	0.99472990777339	8	1518	50969266-50969273
132	KRT86	12	0.99383983572895	9	1461	50982224, 50984215-50984222
133	KRT83	12	0.99730094466937	4	1482	50999384-50999387
134	KRT5	12	0.94585448392555	96	1773	51195006-51195049, 51195097, 51195106-51195118, 51195121-51195148, 51195165-51195168, 51195183-51195188
135	KRT1	12	0.98552971576227	28	1935	51355493-51355513, 51356426-51356429, 51358774-51358776
136	KRT4	12	0.99551820728291	8	1785	51493847-51493853, 51493895
137	KIF5A	12	0.9838657631494	50	3099	56230322-56230361, 56230402-56230405, 56230430-56230434, 56252224
138	CYP27B1	12	0.99672560576293	5	1527	56446075-56446079
139	GNS	12	0.99939722724533	1	1659	63439287
140	LEMD3	12	0.99232456140351	21	2736	63849819, 63849877-63849893, 63850003, 63850010, 63850298
141	CEP290	12	0.99771505376344	17	7440	86997075, 86997082-86997091, 86997103-86997104, 87043154, 87043180-87043182
142	TMPO	12	0.99568345323741	9	2085	97434023-97434031
143	SLC17A8	12	0.9819209039548	32	1770	99298684-99298715
144	UNG	12	0.99469214437367	5	942	108019937-108019941
145	MYL2	12	0.97804391217565	11	501	109833289-109833296, 109833303, 109833307-109833308
146	ATXN2	12	0.83510908168442	650	3942	110520971-110521613, 110521646-110521652
147	TBX3	12	0.93996415770609	134	2232	113596366-113596369, 113596407-113596445, 113596448-113596451, 113596462-113596511, 113596599-113596608, 113596734-113596739, 113596765-113596785
148	HNF1A	12	0.9957805907173	8	1896	119918749-119918752, 119918761, 119921676-119921678
149	PUS1	12	0.96028037383178	51	1284	130980221-130980246, 130980260-130980267, 130980409-130980416, 130980424-130980427, 130980458-130980460, 130980465, 130991963
150	SACS	13	0.99082969432314	126	13740	22847283-22847408
151	PDX1	13	0.99765258215962	2	852	27396642-27396643
152	B3GALTL	13	0.95323981295925	70	1497	30672222-30672291
153	SPG20	13	0.99950024987506	1	2001	35803623
154	FREM2	13	0.99821240799159	17	9510	38159625-38159641
155	TNFSF11	13	0.99895178197065	1	954	42046520
156	RB1	13	0.98995335486186	28	2787	47776098-47776104, 47832226-47832233, 47837045-47837057
157	RNASEH2B	13	0.99041533546326	9	939	50382214, 50382222-50382229
158	ZIC2	13	0.49468417761101	808	1599	99432328-99432528, 99432542-99432571, 99432578-99432724, 99432736-99432824, 99432845-99432853, 99432860-99432922, 99432932-99432944, 99433003-99433009, 99433018-99433025, 99433035-99433037, 99433041, 99433046, 99435578-99435608, 99435712-99435886, 99435901-99435906, 99435914-99435937
159	PCCA	13	0.99908550525834	2	2187	99539424, 99707915
160	COL4A1	13	0.99580838323353	21	5010	109757339, 109757356-109757375
161	F7	13	0.99571734475375	6	1401	112821028-112821033
162	F10	13	0.9972733469666	4	1467	112825185-112825188
163	GRK1	13	0.9989837398374	1	984	113369846
164	TEP1	14	0.99885844748858	9	7884	19920313-19920315, 19920319-19920320, 19920665-19920667, 19921621
165	PABPN1	14	0.63517915309446	336	921	22860526-22860545, 22860554-22860869
166	MYH7	14	0.9974173553719	15	5808	22955200, 22955314-22955320, 22963894-22963900
167	NRL	14	0.84873949579832	108	714	23620425, 23620432-23620458, 23620475-23620487, 23620497-23620559, 23620591-23620594
168	PCK2	14	0.99895995839834	2	1923	23638098-23638099
169	TGM1	14	0.99959250203749	1	2454	23794131
170	FOXG1	14	0.67755102040816	474	1470	28306237-28306710
171	COCH	14	0.99758015728978	4	1653	30424960-30424963
172	CFL2	14	0.9940119760479	3	501	34253495-34253497
173	NKX2-1	14	0.78275290215589	262	1206	36056285-36056291, 36056328, 36056334-36056353, 36056456-36056656, 36056670-36056673, 36056776, 36058089-36058090, 36058115-36058132, 36058141-36058147, 36059042
174	C14orf104	14	0.96937151949085	77	2514	49170444, 49170471-49170475, 49170554-49170584, 49170629, 49170635, 49170717-49170722, 49170726-49170728, 49170743, 49170747, 49170758-49170759, 49170829-49170838, 49171034, 49171098-49171102, 49171156-49171164
175	PYGL	14	0.99685534591195	8	2544	50480703-50480710
176	GCH1	14	0.93227091633466	51	753	54439004-54439010, 54439088-54439131
177	ZFYVE26	14	0.9994750656168	4	7620	67321565, 67343998, 67344004, 67344007
178	EIF2B2	14	0.98200757575758	19	1056	74541322-74541325, 74541342-74541356
179	TGFB3	14	0.99838579499596	2	1239	75516952-75516953
180	ESRRB	14	0.96274118429807	56	1503	76034429-76034430, 76034437-76034445, 76034450-76034475, 76034484-76034492, 76034499-76034503, 76034543-76034547
181	POMT2	14	0.97114957833999	65	2253	76856530-76856533, 76856578-76856579, 76856598-76856611, 76856619-76856620, 76856637-76856641, 76856645-76856674, 76856681-76856684, 76856691-76856694
182	GALC	14	0.98493683187561	31	2058	87529177-87529207
183	TTC8	14	0.99741602067183	4	1548	88375580-88375581, 88407659-88407660
184	ATXN3	14	0.97513812154696	27	1086	91607106-91607132
185	SERPINA1	14	0.99920445505171	1	1257	93919207
186	AMN	14	0.79809104258443	275	1362	102465258, 102466257-102466417, 102466508-102466554, 102466666-102466707, 102466747-102466770
187	INF2	14	0.9048	357	3750	104238941, 104239051-104239054, 104244808-104244817, 104244825-104244828, 104244904-104245175, 104245184-104245202, 104245212-104245232, 104245286, 104245290-104245300, 104245314-104245327
188	NIPA1	15	0.82020202020202	178	990	20637675-20637852
189	UBE3A	15	0.99467275494673	14	2628	23167344-23167350, 23167713-23167719
190	CHST14	15	0.84173297966401	179	1131	38550705-38550832, 38550846-38550869, 38550936, 38551067-38551092
191	CDAN1	15	0.90228013029316	360	3684	40815854, 40816002-40816270, 40816503-40816592
192	TTBK2	15	0.99866131191432	5	3735	40891178-40891182
193	STRC	15	0.98160660660661	98	5328	41680139, 41683598-41683604, 41684788-41684797, 41695103-41695110, 41695361-41695376, 41695582, 41695853-41695860, 41697443, 41697447-41697449, 41697455-41697459, 41697468-41697469, 41697478, 41697497-41697516, 41698170-41698184
194	STRC	15	0.93948717948718	118	1950	41794565-41794572, 41794823-41794838, 41795044, 41795315-41795322, 41796879-41796943, 41796959-41796978
195	SPG11	15	0.99945444626296	4	7332	42699879-42699882
196	DUOX2	15	0.98665805896277	62	4647	43185644-43185648, 43185756-43185800, 43190912-43190919, 43190991-43190994
197	GATM	15	0.98034591194969	25	1272	43457903-43457927
198	FBN1	15	0.99941968430826	5	8616	46516820-46516824
199	CEP152	15	0.99919436052367	4	4965	46823734-46823737
200	TPM1	15	0.9953216374269	4	855	61122117-61122120
201	PPIB	15	0.96774193548387	21	651	62242182-62242185, 62242190-62242196, 62242202-62242210, 62242234
202	CLN6	15	0.91773504273504	77	936	66308900-66308976
203	NR2E3	15	0.99547101449275	5	1104	69890960-69890964
204	BBS4	15	0.99871794871795	2	1560	70816283, 70816332
205	HCN4	15	0.80675526024363	698	3612	71401931-71401934, 71402125-71402145, 71402180-71402223, 71402293-71402314, 71402637-71402639, 71403022-71403028, 71403042, 71403049, 71403051, 71403056-71403067, 71403079, 71403113, 71403215-71403231, 71403242-71403248, 71411586-71411599, 71411604-71411607, 71447127-71447664
206	POLG	15	0.99112903225806	33	3720	87668406-87668422, 87677853-87677868
207	MESP2	15	0.99664991624791	4	1194	88120827, 88121115, 88121119, 88121122
208	IGF1R	15	0.9995126705653	2	4104	97010401, 97010406
209	HBZ	16	0.61072261072261	167	429	143891-143975, 143988-144018, 144027-144042, 144080-144095, 144271-144287, 144320-144321
210	HBM	16	0.94835680751174	22	426	156009-156013, 156398-156401, 156407, 156413, 156422, 156427-156436
211	HBA2	16	0.93006993006993	30	429	163180-163205, 163222-163225
212	CLCN7	16	0.95492142266336	109	2418	1440610, 1464836-1464907, 1464916-1464950, 1464976
213	IGFALS	16	0.9950495049505	9	1818	1781296, 1781901-1781908
214	GFER	16	0.64077669902913	222	618	1974221-1974431, 1974461-1974468, 1974477-1974478, 1974783
215	TSC2	16	0.99280973451327	39	5424	2043397-2043404, 2043411-2043417, 2061873, 2076297-2076301, 2076333-2076346, 2076356-2076359
216	PKD1	16	0.90365551425031	1244	12912	2079841, 2080905-2080944, 2081003-2081009, 2081076-2081113, 2081124-2081136, 2081148-2081176, 2081425-2081462, 2081514, 2089916-2089922, 2089965-2089966, 2090057-2090073, 2090249, 2090311, 2092127-2092144, 2092250-2092258, 2092385-2092430, 2093437-2093443, 2093725, 2093765-2093799, 2094571-2094577, 2094618-2094631, 2095344, 2095423-2095430, 2095982-2096025, 2096193-2096199, 2096443-2096463, 2096495-2096527, 2096651-2096679, 2096847-2096854, 2096898-2096943, 2097905, 2098417-2098423, 2098794, 2099273-2099318, 2099472, 2099477, 2099486, 2099581-2099605, 2099994-2100000, 2100719-2100725, 2100767-2100776, 2102424-2102430, 2102885-2102891, 2102944-2102963, 2104769-2104775, 2104806-2104848, 2106859-2106872, 2106977-2106983, 2107849-2107882, 2107957-2108017, 2108042-2108076, 2108128-2108151, 2108168-2108216, 2108314-2108339, 2108365-2108396, 2108678-2108697, 2109116, 2109375-2109380, 2125477-2125691
217	ABCA3	16	0.99960899315738	2	5115	2268952, 2273195
218	MEFV	16	0.99957374254049	1	2346	3246362
219	SLX4	16	0.99927338782925	4	5505	3579255-3579257, 3591027
220	CREBBP	16	0.94351207531723	414	7329	3717740-3717744, 3717749-3717752, 3717904-3717905, 3718113, 3718124-3718125, 3718140, 3718204-3718217, 3718293-3718336, 3718348, 3718365-3718463, 3718644, 3718787-3718869, 3719041-3719042, 3719053, 3719058-3719068, 3719133-3719154, 3719173-3719214, 3719222-3719228, 3719238-3719240, 3719450-3719452, 3869839-3869904
221	GLIS2	16	0.98412698412698	25	1575	4327029, 4327050, 4327094-4327097, 4327104-4327109, 4327115, 4327371, 4327375-4327380, 4327395-4327399
222	ALG1	16	0.91971326164875	112	1395	5061905-5061911, 5065507, 5068842-5068880, 5070970-5071000, 5071024, 5071045, 5072605, 5072634-5072663, 5074780
223	MYH11	16	0.9986531986532	8	5940	15718604-15718607, 15718624-15718626, 15746582
224	ABCC6	16	0.9991134751773	4	4512	16223188, 16224776-16224778
225	UMOD	16	0.99531981279251	9	1923	20267372-20267373, 20267623-20267629
226	OTOA	16	0.99766081871345	8	3420	21649677-21649683, 21655198
227	SCNN1B	16	0.99791991679667	4	1923	23267653, 23267657, 23267693-23267694
228	CLN3	16	0.99696279422931	4	1317	28405205-28405207, 28405215
229	TUFM	16	0.99342105263158	9	1368	28765083-28765091
230	ATP2A1	16	0.99933466400532	2	3006	28819485, 28819488
231	PHKG2	16	0.92219492219492	95	1221	30667643-30667737
232	FUS	16	0.99810246679317	3	1581	31102817-31102819
233	SLC5A2	16	0.98811292719168	24	2019	31407444-31407454, 31407567-31407576, 31407747, 31407765, 31407772
234	PHKB	16	0.99939061547837	2	3282	46091266-46091267
235	NOD2	16	0.99423631123919	18	3123	49290917-49290928, 49291012-49291013, 49291165-49291166, 49302501-49302502
236	SALL1	16	0.98363838047698	59	3606	49733141-49733199
237	RPGRIP1L	16	0.99974670719352	1	3948	52229818
238	MMP2	16	0.99394856278366	12	1983	54070958-54070963, 54070969-54070974
239	SLC12A3	16	0.99127061105723	27	3093	55479338-55479356, 55479398-55479402, 55479409-55479410, 55479414
240	CNGB1	16	0.99920127795527	3	3756	56530963-56530964, 56530967
241	TK2	16	0.99458874458874	5	924	65141372-65141376
242	HSD11B2	16	0.81444991789819	226	1218	66022653-66022827, 66027466-66027503, 66028264-66028269, 66028306-66028312
243	LCAT	16	0.98790627362056	16	1323	66534351-66534353, 66534375, 66534379-66534380, 66534497-66534506
244	CDH3	16	0.9995983935743	1	2490	67237068
245	CDH1	16	0.9913174782937	23	2649	67328845-67328867
246	COG8	16	0.97879282218597	39	1839	67926220-67926221, 67926231-67926236, 67926295-67926297, 67930687-67930688, 67930730-67930743, 67930751-67930762
247	HP	16	0.94512694512695	67	1221	70648008-70648014, 70649732-70649738, 70651707-70651713, 70651848-70651854, 70652071-70652095, 70652107-70652113, 70652255-70652261
248	GCSH	16	0.9272030651341	38	522	79687288-79687317, 79687328, 79687332-79687333, 79687336, 79687373-79687376
249	GAN	16	0.93701226309922	113	1794	79906220-79906278, 79906305-79906339, 79906369-79906386, 79948991
250	MLYCD	16	0.72874493927126	402	1482	82490251-82490422, 82490428-82490535, 82490552-82490629, 82490649-82490684, 82490766-82490773
251	LRRC50	16	0.99908172635445	2	2178	82740210-82740211
252	FOXF1	16	0.94473684210526	63	1140	85101677-85101739
253	FOXC2	16	0.65139442231076	525	1506	85158929-85158937, 85159094, 85159155-85159201, 85159227-85159240, 85159246-85159699
254	JPH3	16	0.9537160658656	104	2247	86275320-86275321, 86280753-86280754, 86280759, 86280777, 86280814-86280847, 86280854-86280856, 86280929-86280948, 86280959, 86281041-86281058, 86281189-86281193, 86281204-86281209, 86281213-86281223
255	CYBA	16	0.92176870748299	46	588	87237269-87237278, 87237348, 87237351, 87237363-87237367, 87237434, 87244866-87244893
256	APRT	16	0.99815837937385	1	543	87404036
257	GALNS	16	0.92989165073295	110	1569	87450667-87450740, 87450751-87450786
258	SPG7	16	0.97319932998325	64	2388	88102331-88102334, 88102336-88102353, 88102359-88102371, 88102397-88102400, 88102406-88102428, 88102457, 88102460
259	FANCA	16	0.98672161172161	58	4368	88369683-88369724, 88410457-88410472
260	TUBB3	16	0.92682926829268	99	1353	88517311-88517367, 88529096, 88529263, 88529302-88529303, 88529306-88529308, 88529433-88529440, 88529463-88529467, 88529539-88529546, 88529688-88529701
261	CHRNE	17	0.99865047233468	2	1482	4743396, 4743400
262	GP1BA	17	0.99791666666667	4	1920	4778232-4778235
263	PITPNM3	17	0.95487179487179	132	2925	6299404-6299407, 6299428-6299462, 6299479-6299486, 6299535-6299538, 6299566-6299577, 6299584, 6299593, 6299598, 6299635-6299677, 6299687, 6400429-6400450
264	ACADVL	17	0.99542682926829	9	1968	7064045-7064053
265	MPDU1	17	0.96908602150538	23	744	7431018-7431020, 7431026, 7431036, 7431039-7431041, 7431044-7431058
266	GUCY2D	17	0.90157004830918	326	3312	7847091-7847124, 7847131-7847180, 7847193-7847404, 7847415-7847417, 7847433, 7847441-7847449, 7847458-7847464, 7847490-7847496, 7847642-7847643, 7860526
267	ALOX12B	17	0.99952516619183	1	2106	7925192
268	ALOXE3	17	0.99063670411985	20	2136	7954448-7954453, 7954459-7954472
269	HES7	17	0.72566371681416	186	678	7965614-7965695, 7965721-7965750, 7965772-7965776, 7965967-7965995, 7966029, 7966389-7966408, 7966459-7966473, 7967141-7967144
270	MYH8	17	0.99982800137599	1	5814	10242853
271	MYH3	17	0.9984544049459	9	5823	10475670-10475672, 10475679-10475683, 10475904
272	ELAC2	17	0.99637243047158	9	2481	12836914-12836922
273	COX10	17	0.99474474474474	7	1332	14036105-14036111
274	RAI1	17	0.97657752141234	134	5721	17637112-17637172, 17637211-17637223, 17637462-17637468, 17637488-17637490, 17637494-17637501, 17637514, 17637520-17637524, 17637670, 17637735-17637742, 17637839-17637853, 17638336-17638337, 17638343-17638346, 17639554, 17639557-17639560, 17640649
275	MYO15A	17	0.9387928591669	648	10587	17964696, 17964718-17964747, 17964756-17964778, 17964787-17964792, 17964808, 17964818, 17964833-17964836, 17964841, 17964850-17964972, 17964986-17964998, 17965005-17965044, 17965055-17965204, 17965215-17965242, 17965257-17965288, 17965296-17965357, 17965372-17965380, 17965388-17965399, 17965405-17965407, 17965433-17965445, 17965464-17965468, 17965479-17965483, 17965576-17965579, 17965624-17965625, 17965628, 17993550-17993556, 17997820-17997831, 17997836-17997844, 17997861-17997869, 17997874-17997875, 17997883-17997891, 17997913-17997935, 18011697-18011704
276	UNC119	17	0.75380359612725	178	723	23903483-23903492, 23903503-23903666, 23903673-23903676
277	NF1	17	0.99295774647887	60	8520	26446454-26446513
278	KRT10	17	0.86780626780627	232	1755	36228642-36228662, 36228669-36228832, 36228846-36228873, 36228883-36228898, 36232313-36232315
279	KRT14	17	0.97251585623679	39	1419	36994830-36994835, 36996168-36996174, 36996521-36996546
280	KRT16	17	0.93319268635724	95	1422	37019721, 37019791-37019807, 37022016-37022022, 37022266-37022298, 37022320-37022356
281	KRT17	17	0.99384141647421	8	1299	37033943, 37034042-37034048
282	FKBP10	17	0.99256718124643	13	1749	37222814-37222826
283	STAT5B	17	0.99661590524535	8	2364	37624890, 37624970-37624976
284	STAT3	17	0.99870298313878	3	2313	37722400-37722402
285	NAGLU	17	0.90277777777778	217	2232	37941895-37942065, 37942074-37942079, 37942116, 37942137-37942138, 37942153-37942189
286	WNK4	17	0.9959807073955	15	3732	38186338-38186352
287	SOST	17	0.95794392523364	27	642	39188282, 39188289-39188292, 39188392-39188397, 39188417-39188419, 39188445-39188447, 39188456-39188463, 39188486-39188487
288	NAGS	17	0.90280373831776	156	1605	39437560-39437605, 39437614-39437665, 39437717, 39437720, 39438613, 39439003, 39439006, 39439013-39439059, 39439552-39439557
289	SLC4A1	17	0.99744152046784	7	2736	39690420, 39690426-39690431
290	GRN	17	0.96801346801347	57	1782	39784633-39784637, 39785086, 39785092-39785102, 39785104, 39785112, 39785118, 39785122-39785127, 39785240-39785251, 39785410-39785415, 39785555-39785560, 39785581-39785584, 39785588-39785590
291	ITGA2B	17	0.9974358974359	8	3120	39816494-39816501
292	PLEKHM1	17	0.99337748344371	21	3171	40886579-40886585, 40887400-40887406, 40908490-40908496
293	MAPT	17	0.998712998713	3	2331	41417009-41417011
294	WNT3	17	0.9812734082397	20	1068	42206254-42206260, 42206369-42206381
295	ITGB3	17	0.99028305872412	23	2367	42686237-42686259
296	SGCA	17	0.99914089347079	1	1164	45602600
297	COL1A1	17	0.97906712172924	92	4395	45620490-45620497, 45620935-45620968, 45621766-45621795, 45621824-45621830, 45631801-45631813
298	NOG	17	0.90844062947067	64	699	52026594-52026596, 52026603-52026604, 52026608-52026611, 52026631-52026667, 52026867, 52026878-52026893, 52026917
299	TRIM37	17	0.99896373056995	3	2895	54460710, 54479894-54479895
300	CA4	17	0.9989350372737	1	939	55591488
301	TBX4	17	0.99023199023199	16	1638	56888792-56888793, 56888796-56888809
302	ACE	17	0.93445549604693	257	3921	58908188-58908436, 58927899-58927900, 58928343-58928346, 58928445, 58928448
303	SCN4A	17	0.99981854472872	1	5511	59392349
304	AXIN2	17	0.99960505529226	1	2532	60962940
305	SOX9	17	0.88888888888889	170	1530	67631573-67631742
306	COG1	17	0.95548759768943	131	2943	68700826-68700857, 68700867-68700960, 68700985-68700988, 68700992
307	DNAI2	17	0.997799779978	4	1818	69817818-69817821
308	TSEN54	17	0.90259329538267	154	1581	71024237-71024292, 71024422-71024425, 71024434-71024440, 71024475-71024516, 71024529-71024573
309	ITGB4	17	0.97750959956116	123	5469	71238045, 71238049-71238060, 71238100-71238110, 71250079, 71261506, 71261509, 71261539-71261568, 71261580, 71261585-71261600, 71261610-71261630, 71261636-71261637, 71263377-71263400, 71263483-71263484
310	GALK1	17	0.99660729431722	4	1179	71270780-71270781, 71272766-71272767
311	UNC13D	17	0.96975252062328	99	3273	71338052-71338086, 71343891-71343932, 71344351-71344372
312	SEPT9	17	0.92277115275412	136	1761	73006200-73006335
313	GAA	17	0.99615250087443	11	2859	75700973-75700976, 75701270-75701275, 75701318
314	SGSH	17	0.99271040424122	11	1509	75808629, 75808638, 75808644, 75808647-75808650, 75808704-75808707
315	FSCN2	17	0.95833333333333	55	1320	77110335-77110337, 77110347-77110353, 77114405, 77114482-77114525
316	AFG3L2	18	0.97786131996658	53	2394	12366983-12366986, 12367033-12367081
317	NPC1	18	0.99947875944748	2	3837	19377458, 19377531
318	LAMA3	18	0.99300139972006	70	10002	19523646-19523707, 19523758-19523760, 19523766-19523768, 19680385-19680386
319	DSC3	18	0.99962839093274	1	2691	26856381
320	DSC2	18	0.99371766444937	17	2706	26935898-26935914
321	DSG2	18	0.98450997914805	52	3357	27332213-27332254, 27356201-27356210
322	LOXHD1	18	0.99282920469361	33	4602	42380861, 42380870, 42380877-42380878, 42380884-42380912
323	MYO5B	18	0.99855777897963	8	5547	45606975, 45675410-45675416
324	FECH	18	0.9953488372093	6	1290	53404809-53404812, 53404819-53404820
325	ATP8B1	18	0.99547390841321	17	3756	53549951-53549967
326	RAX	18	0.83093179634966	176	1041	55087339-55087386, 55087419-55087420, 55087428-55087434, 55087450-55087457, 55087463-55087572, 55087590
327	CCBE1	18	0.99426699426699	7	1221	55285034-55285036, 55515539-55515542
328	TNFRSF11A	18	0.96650459211237	62	1851	58143566-58143620, 58143626-58143632
329	CTDP1	18	0.9029799029799	280	2886	75540949-75540968, 75540978-75541190, 75541221-75541225, 75575733-75575746, 75614702-75614703, 75614715-75614740
330	ELANE	19	0.82338308457711	142	804	804262-804403
331	KISS1R	19	0.66833751044277	397	1197	868624-868644, 868716-868736, 869544-869548, 869567-869603, 869616-869636, 869643-869667, 871016, 871065-871075, 871080-871092, 871290-871291, 871300-871457, 871464-871472, 871534-871539, 871550-871559, 871617-871645, 871702-871706, 871726-871748
332	STK11	19	0.99692780337942	4	1302	1158031-1158033, 1158037
333	GAMT	19	0.96296296296296	30	810	1352313-1352316, 1352375, 1352390, 1352399-1352402, 1352442-1352451, 1352456-1352463, 1352470, 1352474
334	RAX2	19	0.9045045045045	53	555	3721675-3721697, 3721703, 3721719-3721737, 3721748-3721757
335	MAP2K2	19	0.92352452202826	92	1203	4074781-4074872
336	NDUFA11	19	0.99295774647887	3	426	5847467-5847469
337	TUBB4	19	0.99550561797753	6	1335	6446603-6446604, 6446611-6446614
338	C3	19	0.97275641025641	136	4992	6644446, 6658087-6658130, 6658146-6658180, 6658223-6658264, 6658283-6658284, 6660826-6660828, 6660853, 6665004, 6671578-6671584
339	INSR	19	0.98602072788624	58	4149	7244838-7244851, 7244859-7244902
340	MCOLN1	19	0.9942627653471	10	1743	7499850-7499856, 7504506-7504508
341	STXBP2	19	0.98653198653199	24	1782	7608060-7608064, 7612956-7612974
342	ADAMTS10	19	0.98550724637681	48	3312	8555919-8555933, 8560459-8560469, 8576023-8576033, 8576105-8576115
343	TYK2	19	0.99410774410774	21	3564	10324148-10324151, 10324214, 10324773-10324774, 10325231, 10325240-10325244, 10337393-10337400
344	DNM2	19	0.92881745120551	186	2613	10689919-10690079, 10800810, 10800816-10800839
345	PRKCSH	19	0.99810964083176	3	1587	11419351-11419353
346	MAN2B1	19	0.99308300395257	21	3036	12619375-12619377, 12620089-12620090, 12628855-12628858, 12629262-12629263, 12629272-12629274, 12637301-12637307
347	CACNA1A	19	0.87596281540505	934	7530	13179170-13179171, 13179176-13179199, 13179208-13179214, 13179268-13179273, 13179278-13179279, 13179283-13179285, 13179296-13179321, 13179331-13179358, 13179368-13179867, 13180596, 13180599, 13180720-13180722, 13258505, 13270456-13270465, 13270472-13270473, 13270511-13270513, 13270526-13270664, 13270682-13270685, 13270713-13270728, 13270745-13270759, 13270824-13270830, 13477782-13477785, 13477792-13477793, 13477841-13477891, 13477914-13477962, 13477988-13478015
348	NOTCH3	19	0.94085558426644	412	6966	15132869-15132870, 15133229, 15142322-15142344, 15142358-15142361, 15142533-15142552, 15142565, 15142569-15142571, 15142578-15142582, 15142627, 15149571-15149703, 15149724-15149730, 15149744-15149811, 15149824-15149870, 15157181, 15172621-15172716
349	CYP4F22	19	0.9937343358396	10	1596	15497255, 15497314-15497317, 15497330-15497334
350	JAK3	19	0.97837037037037	73	3375	17801937-17801942, 17801961-17802027
351	COMP	19	0.9155672823219	192	2274	18757528-18757575, 18760412, 18760417, 18760429-18760438, 18760466-18760473, 18760483-18760485, 18761751-18761777, 18761784-18761827, 18761841-18761890
352	SLC7A9	19	0.99931693989071	1	1464	38042589
353	CEBPA	19	0.26555246053853	791	1077	38484284-38484285, 38484291-38484302, 38484333, 38484360-38484385, 38484392-38484397, 38484417-38485160
354	SCN1B	19	0.95043370508055	40	807	40213565-40213604
355	MAG	19	0.98989898989899	19	1881	40482508, 40482511, 40482571-40482576, 40482587-40482591, 40482890-40482891, 40482948-40482951
356	PRODH2	19	0.97020484171322	48	1611	40989279, 40989787-40989826, 40995135, 40995143-40995148
357	NPHS1	19	0.98550724637681	54	3726	41028438-41028482, 41028532-41028540
358	SDHAF1	19	0.97988505747126	7	348	41178017-41178020, 41178099, 41178182, 41178185
359	RYR1	19	0.96791691473176	485	15117	43668476-43668477, 43668485-43668514, 43690251-43690270, 43728925-43728961, 43747450-43747461, 43747468-43747492, 43747553-43747587, 43747608-43747916, 43747952, 43747955, 43747961-43747969, 43747997, 43748000-43748002
360	ACTN4	19	0.97441520467836	70	2736	43830267, 43830274, 43830295, 43830334-43830387, 43906689-43906694, 43908311-43908317
361	DLL3	19	0.84491114701131	288	1857	44685353-44685420, 44685435-44685484, 44685498-44685499, 44689652-44689653, 44689662, 44689689-44689737, 44689751-44689794, 44689824, 44689832-44689869, 44689890-44689891, 44689904-44689909, 44689953-44689977
362	PRX	19	0.99042407660739	42	4386	45593165-45593168, 45595261-45595266, 45601542-45601567, 45601601-45601606
363	TGFB1	19	0.99488491048593	6	1173	46528900-46528904, 46546082
364	BCKDHA	19	0.98729446935725	17	1338	46620898-46620914
365	ATP1A3	19	0.96601413811854	125	3678	47162871-47162893, 47162928-47162952, 47163183-47163218, 47172503-47172543
366	BCAM	19	0.97297297297297	51	1887	50004227-50004228, 50004238-50004243, 50004250-50004253, 50013712-50013713, 50015856, 50015876-50015886, 50015901-50015919, 50016013-50016018
367	APOE	19	0.92976939203354	67	954	50103891-50103892, 50103947-50103966, 50104080-50104109, 50104184-50104191, 50104201, 50104206-50104211
368	BLOC1S3	19	0.85057471264368	91	609	50374674-50374691, 50374753-50374754, 50374765, 50374777-50374781, 50374845-50374851, 50374868-50374915, 50374923-50374932
369	ERCC2	19	0.99956197985107	1	2283	50556625
370	SIX5	19	0.87792792792793	271	2220	50963405-50963406, 50963444-50963449, 50963673-50963706, 50963714-50963942
371	DMPK	19	0.94391534391534	106	1890	50965665-50965666, 50977347-50977450
372	FKRP	19	0.80981182795699	283	1488	51950655-51950670, 51950900-51950921, 51950939-51950952, 51950985-51950999, 51951013-51951042, 51951055-51951082, 51951117-51951137, 51951273-51951279, 51951298-51951333, 51951344-51951378, 51951457-51951515
373	CRX	19	0.98555555555556	13	900	53034447-53034450, 53034459-53034467
374	DBP	19	0.83537832310838	161	978	53830649-53830794, 53830808-53830812, 53830824-53830828, 53830833-53830836, 53830931
375	GYS1	19	0.99954832881662	1	2214	54165666
376	PNKP	19	0.99872286079183	2	1566	55056692, 55057459
377	MYH14	19	0.99850299401198	9	6012	55458401, 55462033-55462037, 55476683-55476685
378	KCNC3	19	0.60993843447669	887	2274	55515315-55515418, 55518055, 55518087, 55518177-55518183, 55518192-55518241, 55518251-55518276, 55518281, 55518445, 55518452-55518453, 55523284-55523289, 55523293-55523296, 55523310-55523539, 55523550-55523583, 55523609-55523615, 55523662-55523668, 55523676-55523858, 55523906-55523909, 55523917-55523925, 55523942-55524151
379	NLRP12	19	0.98995605775267	32	3186	59005559-59005562, 59005640-59005667
380	PRKCG	19	0.89493791786055	220	2094	59077628-59077642, 59077661, 59077666-59077667, 59077685, 59077706-59077712, 59084715-59084716, 59084725-59084808, 59084952-59085039, 59085064-59085083
381	TSEN34	19	0.96784565916399	30	933	59387092-59387111, 59387120-59387125, 59387129-59387130, 59387156-59387157
382	TNNT1	19	0.96296296296296	31	837	60344076, 60344087, 60344091-60344099, 60344106, 60349869-60349887
383	TNNI3	19	0.97630331753555	15	633	60359411-60359424, 60359818
384	TPO	2	0.97930049964311	58	2802	1460023-1460026, 1460093-1460107, 1460151, 1460201-1460207, 1460219-1460222, 1460256-1460275, 1460319-1460325
385	KLF11	2	0.97270955165692	42	1539	10101295-10101336
386	MYCN	2	0.81146953405018	263	1395	15999859-15999863, 15999881, 15999887-15999921, 16000009-16000013, 16000026-16000042, 16000079, 16000094-16000291, 16000372
387	MATN3	2	0.88569472963723	167	1461	20075655-20075702, 20075725-20075728, 20075759-20075873
388	APOB	2	0.9943032427695	78	13692	21120241-21120318
389	POMC	2	0.9452736318408	44	804	25237946-25237989
390	OTOF	2	0.9693026359693	184	5994	26550395-26550406, 26550480-26550481, 26550918, 26551038-26551046, 26553263-26553415, 26553630-26553636
391	C2orf71	2	0.9922420480993	30	3867	29147389-29147394, 29147401-29147412, 29148952-29148963
392	ALK	2	0.99917746247173	4	4863	29316115-29316117, 29996921
393	XDH	2	0.99800099950025	8	4002	31414115-31414122
394	SPAST	2	0.84386817936251	289	1851	32142499-32142787
395	CYP1B1	2	0.96997549019608	49	1632	38155676-38155681, 38155687-38155706, 38155710-38155711, 38155717-38155725, 38155736-38155744, 38155761, 38155765, 38155773
396	SOS1	2	0.99675162418791	13	4002	39076020-39076032
397	ABCG5	2	0.95092024539877	96	1956	43912471-43912510, 43912594, 43912599, 43912606-43912608, 43912635-43912637, 43912641-43912650, 43912666-43912703
398	SIX3	2	0.95495495495495	45	999	45022846-45022884, 45022952-45022954, 45022960-45022961, 45023009
399	EPCAM	2	0.9978835978836	2	945	47450189, 47450192
400	MSH2	2	0.99964349376114	1	2805	47489044
401	MSH6	2	0.94293411707078	233	4083	47863877-47864055, 47864064-47864067, 47864087-47864136
402	LHCGR	2	0.98380952380952	34	2100	48836250-48836283
403	NRXN1	2	0.99502824858757	22	4425	51108613-51108620, 51108627, 51108644, 51108794-51108796, 51108849-51108857
404	ATP6V1B1	2	0.98378728923476	25	1542	71016594, 71016606-71016611, 71016622, 71016636-71016640, 71016644, 71016651-71016659, 71016668-71016669
405	SPR	2	0.71882951653944	221	786	72968070-72968221, 72968232-72968237, 72968261-72968323
406	ALMS1	2	0.99504158669226	62	12504	73466536-73466582, 73529501-73529510, 73529753, 73529827-73529830
407	DCTN1	2	0.99973937972374	1	3837	74443996
408	MOGS	2	0.99562450278441	11	2514	74543544-74543554
409	HTRA2	2	0.98184458968773	25	1377	74610758-74610777, 74610951-74610955
410	REEP1	2	0.94719471947195	32	606	86418113-86418144
411	EIF2AK3	2	0.97552969262907	82	3351	88707768-88707775, 88707794-88707826, 88707833-88707873
412	TMEM127	2	0.97768479776848	16	717	96294642-96294645, 96294721, 96294808-96294818
413	ZAP70	2	0.99569892473118	8	1860	97707060, 97707066-97707069, 97707250-97707252
414	CNGA3	2	0.99904076738609	2	2085	98363097-98363098
415	RANBP2	2	0.98232558139535	171	9675	108702495-108702515, 108713662, 108714288, 108718992-108719019, 108729620-108729625, 108734514-108734542, 108736343-108736349, 108741358-108741399, 108745050, 108749219-108749225, 108749700-108749706, 108749786-108749792, 108750400-108750406, 108751060-108751066
416	MERTK	2	0.975	75	3000	112372784-112372825, 112372838-112372844, 112502829-112502854
417	GLI2	2	0.87964713295526	573	4761	121444492-121444500, 121462465-121462471, 121462487-121462488, 121462491-121462492, 121462549-121462595, 121462609-121462616, 121462623-121462904, 121462945-121462949, 121462955, 121462968-121462978, 121463655-121463661, 121463680-121463724, 121463795-121463833, 121463844-121463865, 121463873, 121463882-121463891, 121463905, 121463942-121463969, 121464011-121464027, 121464052-121464055, 121464060, 121464079-121464086, 121464137-121464152
418	BIN1	2	0.99158249158249	15	1782	127580951-127580965
419	PROC	2	0.91558441558442	117	1386	127895333, 127895351-127895384, 127895408-127895414, 127896969-127896978, 127897080-127897082, 127897124-127897154, 127897165-127897194, 127897427
420	CFC1	2	0.82738095238095	116	672	130996837-130996866, 130996878-130996947, 131001771-131001786
421	MCM6	2	0.99959448499594	1	2466	136333448
422	ZEB2	2	0.99149519890261	31	3645	144991357-144991387
423	NEB	2	0.99734655051567	53	19974	152141008-152141049, 152141060, 152141063, 152141080, 152205365-152205370, 152205399-152205400
424	SCN2A	2	0.99850448654038	9	6018	165878706, 165919172, 165919307-165919312, 165953476
425	SCN1A	2	0.99416374854094	35	5997	166557059-166557090, 166611529-166611530, 166611638
426	ITGA6	2	0.94474969474969	181	3276	173000763-173000943
427	CHRNA1	2	0.99708879184862	4	1374	175326681-175326684
428	CHN1	2	0.99927536231884	1	1380	175577886
429	HOXD13	2	0.65116279069767	360	1032	176665867-176665874, 176665895-176666101, 176666119-176666155, 176666163-176666270
430	AGPS	2	0.99949418310572	1	1977	177965821
431	PRKRA	2	0.9968152866242	3	942	179023963, 179023970-179023971
432	TTN	2	0.99968078208389	32	100245	179218944-179218958, 179218963-179218964, 179232040-179232046, 179232145-179232152
433	COL3A1	2	0.99409225176096	26	4401	189565165-189565166, 189579908-189579931
434	PMS1	2	0.99964272954627	1	2799	190436972
435	STAT1	2	0.99067909454061	21	2253	191568032-191568044, 191568095, 191568104, 191568108, 191568130-191568134
436	CASP8	2	0.99010513296228	16	1617	201857861-201857862, 201857867-201857880
437	ABCA12	2	0.99910118130457	7	7788	215518003, 215518025, 215562401, 215562412-215562413, 215562573-215562574
438	PNKD	2	0.99740932642487	3	1158	218912840, 218912844-218912845
439	WNT10A	2	0.98644338118022	17	1254	219453985-219453993, 219465809, 219465910-219465914, 219465959-219465960
440	DES	2	0.99646142958245	5	1413	219991863-219991864, 219991953-219991955
441	OBSL1	2	0.86592865928659	763	5691	220124521-220124576, 220124638-220124661, 220124703-220124713, 220125533, 220125554-220125585, 220125597-220125606, 220125610-220125611, 220125618-220125630, 220141166-220141169, 220143531-220143535, 220143580, 220143588-220143618, 220143626-220144198
442	COL4A4	2	0.99940758293839	3	5064	227682213, 227692869, 227692872
443	COL4A3	2	0.99760622381807	12	5013	227871711-227871712, 227871718-227871727
444	CHRND	2	0.996138996139	6	1554	233099174-233099179
445	CHRNG	2	0.9980694980695	3	1554	233117399-233117401
446	COL6A3	2	0.99832179567862	16	9534	237909613-237909626, 237948187, 237948190
447	AGXT	2	0.9991518235793	1	1179	241457005
448	D2HGDH	2	0.97509578544061	39	1566	242355903-242355907, 242355912-242355913, 242355920, 242355957-242355965, 242355971, 242355974, 242355978-242355979, 242355984, 242356003-242356005, 242356012, 242356018, 242356029-242356034, 242356049-242356054
449	AVP	20	0.26060606060606	366	495	3011276-3011313, 3011323-3011448, 3011623-3011824
450	PANK2	20	0.82370110916521	302	1713	3817896-3817926, 3817954-3818000, 3818106-3818135, 3818161, 3818183-3818375
451	PRNP	20	0.95144356955381	37	762	4628067-4628073, 4628092-4628121
452	FERMT1	20	0.99410029498525	12	2034	6025560-6025571
453	JAG1	20	0.9874213836478	46	3657	10602105-10602133, 10602143-10602147, 10602155-10602163, 10602176-10602178
454	C20orf7	20	0.97495183044316	26	1038	13730213-13730238
455	THBD	20	0.99652777777778	6	1728	22977333, 22977521-22977525
456	SNTA1	20	0.83465085638999	251	1518	31494814-31494841, 31494860-31494874, 31494880-31495087
457	GDF5	20	0.99933598937583	1	1506	33488593
458	SAMHD1	20	0.99415204678363	11	1881	35013304-35013307, 35013316, 35013320-35013324, 35013336
459	HNF4A	20	0.99368421052632	9	1425	42486168, 42486182-42486189
460	ADA	20	0.99908424908425	1	1092	42691180
461	CTSA	20	0.99131596526386	13	1497	43953642-43953654
462	CD40	20	0.99280575539568	6	834	44190984-44190989
463	SALL4	20	0.99968374446553	1	3162	49852251
464	VAPB	20	0.9207650273224	58	732	56397922-56397979
465	GNAS	20	0.95528455284553	33	738	56848609-56848635, 56848717-56848722
466	GNAS	20	0.961143224149	121	3114	56862656-56862662, 56862736, 56862815-56862835, 56863018-56863058, 56863087-56863095, 56863243-56863249, 56863307-56863341
467	COL9A3	20	0.94355231143552	116	2055	60918862-60918939, 60919371-60919399, 60919414-60919421, 60929746
468	CHRNA4	20	0.97133757961783	54	1884	61451703-61451715, 61452040, 61452043-61452044, 61452049, 61452161-61452162, 61452175-61452183, 61452388, 61462937-61462961
469	KCNQ2	20	0.92516227567774	196	2619	61508513, 61573988-61574010, 61574036-61574096, 61574111-61574152, 61574158-61574188, 61574217-61574254
470	SOX18	20	0.22164502164502	899	1155	62150084-62150117, 62150133-62150158, 62150190, 62150194-62150201, 62150206, 62150226-62150529, 62150575-62150615, 62150626-62150663, 62150672-62150759, 62150956-62151313
471	APP	21	0.98270644185041	40	2313	26316069-26316074, 26464753-26464782, 26464806-26464809
472	BACH1	21	0.98959746720941	23	2211	29636895-29636917
473	IFNGR2	21	0.92800788954635	73	1014	33697720-33697792
474	RCAN1	21	0.66798418972332	252	759	34908929-34909180
475	RUNX1	21	0.98544698544699	21	1443	35086304-35086307, 35086321-35086330, 35181244-35181250
476	CLDN14	21	0.99722222222222	2	720	36755322, 36755576
477	CSTB	21	0.8047138047138	58	297	44020521-44020578
478	AIRE	21	0.91452991452991	140	1638	44530318-44530337, 44530362-44530421, 44532711-44532717, 44534340-44534341, 44534345-44534353, 44534364-44534365, 44537313-44537316, 44537334-44537336, 44537340-44537342, 44537363, 44537402-44537408, 44537465-44537486
479	ITGB2	21	0.96493506493506	81	2310	45133036-45133050, 45133065-45133097, 45133103-45133134, 45133230
480	COL18A1	21	0.97171052631579	129	4560	45699918-45699927, 45700334-45700340, 45712606, 45724297-45724303, 45731203-45731241, 45731258-45731268, 45748843-45748876, 45751903-45751904, 45754407, 45754411, 45754424-45754428, 45754438, 45754443-45754445, 45754581-45754587
481	COL6A1	21	0.96825396825397	98	3087	46226193-46226237, 46228805-46228811, 46234600, 46234720-46234737, 46244027-46244034, 46246966-46246969, 46247923-46247937
482	COL6A2	21	0.99411764705882	18	3060	46355869-46355877, 46369922-46369929, 46370211
483	FTCD	21	0.96986469864699	49	1626	46389880-46389886, 46389892-46389912, 46390160-46390180
484	PCNT	21	0.99470582359405	53	10011	46568592-46568613, 46568620-46568624, 46578877, 46578997, 46611101-46611103, 46626104-46626108, 46655891-46655896, 46660850-46660859
485	PRODH	22	0.91403216860788	155	1803	17303541-17303588, 17303688-17303774, 17303781-17303800
486	GP1BB	22	0.38003220611916	385	621	18091422, 18091427-18091428, 18091443-18091490, 18091532-18091540, 18091546-18091863, 18091884-18091890
487	TBX1	22	0.42876344086022	850	1488	18128428-18128691, 18128701-18128803, 18133323-18133330, 18133337-18133348, 18133425-18133458, 18133469-18133517, 18133912-18134261, 18134284-18134311, 18134319, 18134324
488	SMARCB1	22	0.94818652849741	60	1158	22459357-22459405, 22459439-22459449
489	HPS4	22	0.98958333333333	22	2112	25179268-25179289
490	CHEK2	22	0.96024985803521	70	1761	27413905-27413916, 27413959-27413965, 27415165-27415171, 27420025-27420046, 27421737-27421743, 27421788, 27421837-27421845, 27456415-27456419
491	SLC5A1	22	0.99899749373434	2	1995	30825276, 30825285
492	TRIOBP	22	0.99704142011834	21	7098	36450099, 36452442, 36459271-36459274, 36477761-36477775
493	SOX10	22	0.94789436117059	73	1401	36709611-36709641, 36709648-36709652, 36709663-36709672, 36709678-36709682, 36709692-36709705, 36709720, 36709726-36709727, 36709733-36709737
494	EP300	22	0.96328502415459	266	7245	39874988, 39875987-39876012, 39876049, 39876054, 39876059, 39904022-39904027, 39904068-39904178, 39904194-39904241, 39904248-39904299, 39904317-39904324, 39904331-39904336, 39904345-39904348, 39904430
495	TNFRSF13C	22	0.72072072072072	155	555	40652172-40652177, 40652192-40652247, 40652255-40652281, 40652588-40652594, 40652604-40652619, 40652628, 40652632, 40652663-40652703
496	CYB5R3	22	0.97682119205298	21	906	41375245-41375265
497	ATXN10	22	0.93697478991597	90	1428	44446613-44446664, 44446686-44446723
498	TRMU	22	0.99368088467615	8	1266	45110374-45110381
499	ALG12	22	0.99931833674165	1	1467	48689629
500	MLC1	22	0.94797178130511	59	1134	48844590-48844605, 48844630-48844638, 48844645-48844648, 48844716-48844745
501	TYMP	22	0.68875086266391	451	1449	49311090-49311092, 49311096, 49311103-49311113, 49311183-49311201, 49311296-49311436, 49311541-49311697, 49311718-49311767, 49311902-49311913, 49311938-49311977, 49312011-49312027
502	ARSA	22	0.93766404199475	95	1524	49410523-49410567, 49410626, 49410637-49410661, 49410696-49410702, 49410743-49410758, 49411959
503	SHANK3	22	0.72501906941266	1442	5244	49459936-49459998, 49460349-49460351, 49460397-49460398, 49482570, 49482575, 49482817-49483009, 49491366, 49491374, 49505542-49506132, 49506150-49506197, 49506247-49506261, 49506272-49506296, 49506314-49506323, 49516055-49516092, 49516116, 49516119, 49516140-49516141, 49516153-49516596, 49516605-49516606
504	CAV3	3	0.99780701754386	1	456	8762413
505	FANCD2	3	0.99388586956522	27	4416	10060533-10060539, 10066150-10066156, 10089941-10089947, 10098076-10098081
506	VHL	3	0.99688473520249	2	642	10158707-10158708
507	TSEN2	3	0.99928469241774	1	1398	12520159
508	TMEM43	3	0.99667497921862	4	1203	14158165-14158166, 14158174-14158175
509	XPC	3	0.99964576691463	1	2823	14162442
510	COLQ	3	0.97514619883041	34	1368	15538081-15538114
511	GLB1	3	0.96558505408063	70	2034	33113507-33113576
512	CRTAP	3	0.87147595356551	155	1206	33130636-33130653, 33130691-33130730, 33130813, 33130837-33130860, 33130887-33130916, 33130960-33131001
513	MLH1	3	0.99691765741964	7	2271	37042200-37042203, 37042351-37042353
514	ABHD5	3	0.99714285714286	3	1050	43707489-43707491
515	TMIE	3	0.89760348583878	47	459	46717881-46717908, 46717926, 46717964-46717965, 46717980-46717985, 46718014, 46718019-46718027
516	TMIE	3	0.97027600849257	14	471	46717982-46717985, 46718014, 46718019-46718027
517	TREX1	3	0.9990990990991	1	1110	48483911
518	COL7A1	3	0.99988681380872	1	8835	48583584
519	HYAL1	3	0.99923547400612	1	1308	50313506
520	RFT1	3	0.98523985239852	24	1626	53131459-53131480, 53131546, 53131550
521	TKT	3	0.94284188034188	107	1872	53264892-53264998
522	FLNB	3	0.9997438852606	2	7809	57969385, 57969480
523	PDHB	3	0.99907407407407	1	1080	58394409
524	ATXN7	3	0.88548273431994	325	2838	63873315-63873639
525	MITF	3	0.99744081893794	4	1563	70011024-70011027
526	PROK2	3	0.98974358974359	4	390	71916861, 71916865, 71916877-71916878
527	PROS1	3	0.99015263417036	20	2031	95078599, 95078610-95078621, 95078635-95078641
528	ARL13B	3	0.98523698523699	19	1287	95244756-95244774
529	CPOX	3	0.84395604395604	213	1365	99794611, 99794630-99794636, 99794727-99794775, 99794796-99794947, 99794986-99794989
530	GP9	3	0.97191011235955	15	534	130263593-130263600, 130263638-130263644
531	NPHP3	3	0.92912597044828	283	3993	133921246-133921364, 133923721-133923734, 133923740-133923889
532	FOXL2	3	0.51282051282051	551	1131	140147252-140147256, 140147260-140147262, 140147294-140147717, 140147734-140147742, 140147763-140147792, 140147805-140147834, 140147881-140147903, 140148053-140148073, 140148132-140148137
533	TERC	3	0.9963768115942	1	276	170965290
534	SOX2	3	0.95283018867925	45	954	182912870-182912881, 182912893-182912896, 182912952-182912965, 182913061-182913064, 182913238-182913246, 182913413, 182913709
535	ALG3	3	0.99924069855733	1	1317	185444372
536	CLCN2	3	0.99962921764924	1	2697	185558122
537	CCDC50	3	0.99930986887509	1	1449	192530158
538	OPA1	3	0.9990157480315	3	3048	194837692-194837694
539	PDE6B	4	0.99766081871345	6	2565	609540-609544, 647659
540	IDUA	4	0.789500509684	413	1962	970873-970906, 970926-970934, 970976, 970986-970987, 985914, 986253-986273, 986520-986521, 986534-986543, 986550-986573, 986581-986732, 986824-986945, 987133-987167
541	FGFR3	4	0.96571664601404	83	2421	1765462-1765468, 1765506-1765512, 1772979-1772981, 1773023, 1773036-1773045, 1773261-1773268, 1778382-1778383, 1778445-1778451, 1778748-1778785
542	SH3BP2	4	0.9994068801898	1	1686	2805315
543	HTT	4	0.98112207020893	178	9429	3046351-3046352, 3046398-3046572, 3119632
544	DOK7	4	0.91485148514851	129	1515	3434901-3434954, 3435031-3435076, 3447908-3447928, 3447939, 3464334, 3464338-3464342, 3464481
545	DOK7	4	0.98815566835871	7	591	3464334, 3464338-3464342, 3464481
546	MSX1	4	0.78289473684211	198	912	4912528-4912672, 4912686-4912693, 4912702-4912736, 4912770-4912779
547	EVC2	4	0.99872676343265	5	3927	5628995-5628998, 5761007
548	EVC	4	0.93823430681437	184	2979	5764009-5764161, 5805628-5805646, 5857450, 5857459-5857469
549	WFS1	4	0.99625888514777	10	2673	6354782-6354791
550	CC2D2A	4	0.99615877080666	18	4686	15091517-15091520, 15210353-15210366
551	QDPR	4	0.85714285714286	105	735	17122671-17122775
552	CNGA1	4	0.99758803666184	5	2073	47649369-47649373
553	SGCB	4	0.96551724137931	33	957	52599150-52599182
554	KIT	4	0.99931763903105	2	2931	55218947-55218948
555	COQ2	4	0.97748917748918	26	1155	84424728, 84424731, 84424769-84424774, 84424790-84424793, 84424798-84424809, 84424847, 84424896
556	DMP1	4	0.9935149156939	10	1542	88803009-88803018
557	PKD2	4	0.84932920536636	438	2907	89147910-89148336, 89148412-89148422
558	SNCA	4	0.99527186761229	2	423	90962525-90962526
559	MTTP	4	0.99292364990689	19	2685	100748998-100749001, 100749008, 100749018-100749028, 100749053-100749055
560	MANBA	4	0.99924242424242	2	2640	103901023-103901024
561	CISD2	4	0.91176470588235	36	408	104027942-104027958, 104028005-104028023
562	TACR3	4	0.99785407725322	3	1398	104860207-104860209
563	ANK2	4	0.9996631295267	4	11874	114472662-114472663, 114472667-114472668
564	BBS7	4	0.99860335195531	3	2148	123002200-123002202
565	SMAD1	4	0.98497854077253	21	1398	146680593-146680613
566	CTSO	4	0.92546583850932	72	966	157082987-157083058
567	GLRB	4	0.97724230254351	34	1494	158261158-158261186, 158261225-158261229
568	GK	4	0.99939831528279	1	1662	166418879
569	AGA	4	0.99807877041306	2	1041	178594483-178594484
570	SLC25A4	4	0.88963210702341	99	897	186301521-186301590, 186301596-186301624
571	SDHA	5	0.95488721804511	90	1995	271471-271526, 276682-276683, 289613-289619, 289646-289663, 289693-289699
572	SLC6A19	5	0.99317585301837	13	1905	1254781-1254791, 1254835, 1269782
573	TERT	5	0.88084730803177	405	3399	1347538-1347541, 1347571-1347711, 1347721-1347781, 1347886-1347919, 1347926-1347952, 1347967-1348104
574	DNAH5	5	0.99661261261261	47	13875	13863234, 13969463-13969503, 13969515-13969518, 13969522
575	FAM134B	5	0.88286479250335	175	1494	16669782, 16669785, 16669829-16669909, 16669966-16669972, 16669996-16670080
576	AMACR	5	0.99912967798085	1	1149	34043687
577	NIPBL	5	0.98680926916221	111	8415	37072298-37072326, 37084366-37084372, 37084380-37084447, 37084457-37084463
578	LIFR	5	0.99908925318761	3	3294	38541826, 38541829, 38541838
579	ITGA2	5	0.99915397631134	3	3546	52422183-52422185
580	ERCC8	5	0.99748110831234	3	1191	60206266-60206267, 60276538
581	NDUFAF2	5	0.99411764705882	3	510	60430576-60430577, 60430608
582	SMN2	5	0.99887005649718	1	885	69398705
583	SMN2	5	0.99887005649718	1	885	70274129
584	MCCC2	5	0.99822695035461	3	1692	70919098-70919100
585	HEXB	5	0.97307001795332	45	1671	74016979-74017013, 74017021-74017030
586	AP3B1	5	0.99969558599696	1	3285	77347016
587	ARSB	5	0.80524344569288	312	1602	78316516-78316827
588	VCAN	5	0.99990187420273	1	10191	82870059
589	RASA1	5	0.95960559796438	127	3144	86600270, 86600456, 86600465, 86705736-86705738, 86705758, 86705774-86705893
590	GPR98	5	0.99978859468316	4	18921	89950721, 89950724, 90160542-90160543
591	WDR36	5	0.99964985994398	1	2856	110469657
592	LMNB1	5	0.96195343554798	67	1761	126141112, 126141127-126141138, 126141161-126141166, 126141173-126141177, 126141186-126141187, 126141273-126141274, 126141341-126141379
593	FBN2	5	0.99828355647099	15	8739	127642384, 127729996-127730008, 127901012
594	SLC22A5	5	0.99283154121864	12	1674	131733717-131733718, 131733869, 131750658-131750666
595	MYOT	5	0.99265197060788	11	1497	137249700, 137249703, 137250579-137250585, 137250842, 137250898
596	MATR3	5	0.99606918238994	10	2544	138671044-138671053
597	DIAPH1	5	0.9630793401414	141	3819	140876717, 140933538-140933541, 140933602-140933608, 140933623, 140933630-140933638, 140933643, 140933648-140933654, 140933659-140933660, 140933664, 140933672-140933720, 140933728-140933785, 140933951
598	PPP2R2B	5	0.98723723723724	17	1332	146057853-146057869
599	ADRB2	5	0.99677938808374	4	1242	148187641-148187644
600	PDE6A	5	0.99845141308556	4	2583	149220689-149220690, 149220701-149220702
601	NIPAL4	5	0.9971448965025	4	1401	156819805, 156819808-156819810
602	MSX2	5	0.97761194029851	18	804	174084350-174084353, 174084452-174084462, 174084492, 174084498, 174084519
603	GRM6	5	0.85763097949886	375	2634	178348593-178348595, 178348607-178348611, 178354185-178354551
604	SQSTM1	5	0.86394557823129	180	1323	179180543-179180714, 179180738-179180745
605	FLT4	5	0.98289345063539	70	4092	179970950, 179976000-179976006, 179979301-179979302, 179979308, 179979319, 180009094-180009151
606	FOXC1	6	0.52707581227437	786	1662	1555756-1555762, 1555766-1555770, 1555864-1555869, 1555873-1555875, 1555888-1555890, 1556102-1556105, 1556119-1556122, 1556139, 1556189, 1556292-1556295, 1556306-1557044, 1557062, 1557081-1557088
607	TUBB2B	6	0.9745889387145	34	1338	3170386-3170396, 3170445-3170446, 3170493-3170499, 3170576-3170582, 3170616-3170622
608	TFAP2A	6	0.99615975422427	5	1302	10506766-10506770
609	DTNBP1	6	0.95265151515152	50	1056	15771030-15771079
610	ATXN1	6	0.94485294117647	135	2448	16435500-16435510, 16435515-16435516, 16435520-16435524, 16435787-16435804, 16435840-16435938
611	ALDH5A1	6	0.94596235579842	89	1647	24603292, 24603295, 24603320-24603394, 24603406-24603413, 24603499-24603501, 24603510
612	CYP21A2	6	0.95766129032258	63	1488	32114179-32114195, 32115383-32115389, 32115822-32115831, 32116174-32116180, 32116427-32116433, 32116692-32116706
613	TNXB	6	0.99025846492262	124	12729	32117610-32117643, 32117878-32117884, 32118102-32118109, 32118499-32118505, 32118548-32118554, 32118708-32118714, 32118826-32118832, 32120222-32120261, 32120962-32120968
614	HLA-DQA1	6	0.95182291666667	37	768	32717927-32717955, 32717984-32717990, 32718473
615	HLA-DQB1	6	0.69974554707379	236	786	32737168-32737180, 32737865-32737867, 32738003, 32740553-32740580, 32740603-32740616, 32740623-32740628, 32740654-32740696, 32740704-32740735, 32740741-32740784, 32740793-32740814, 32742278-32742281, 32742306-32742331
616	COL11A2	6	0.99040491268471	50	5211	33248112-33248133, 33248303, 33248358-33248384
617	SYNGAP1	6	0.90644594933534	373	3987	33496065-33496086, 33501553-33501658, 33518965, 33519383-33519387, 33519424, 33519439-33519676
618	FANCE	6	0.99441340782123	9	1611	35528335-35528339, 35528367-35528370
619	PEX6	6	0.97825348284064	64	2943	43054446, 43054461-43054462, 43054507, 43054512, 43054545, 43054559-43054560, 43054627-43054643, 43054652-43054660, 43054690-43054719
620	CUL7	6	0.99901903080243	5	5097	43116319-43116323
621	RSPH9	6	0.97833935018051	18	831	43720871-43720873, 43720882-43720889, 43720926-43720932
622	RUNX2	6	0.89830508474576	180	1770	45498308-45498483, 45507634-45507637
623	MUT	6	0.99067909454061	21	2253	49517604-49517609, 49517616-49517618, 49520384-49520395
624	LMBRD1	6	0.99691928527418	5	1623	70563477-70563481
625	RIMS1	6	0.98444575703879	79	5079	72949029-72949037, 72949058-72949103, 72949150-72949165, 73165510-73165517
626	SLC17A5	6	0.9616935483871	57	1488	74420237-74420277, 74420305, 74420313-74420327
627	LCA5	6	0.99808978032474	4	2094	80253576-80253579
628	BCKDHB	6	0.99830364715861	2	1179	80937725, 80937739
629	NDUFAF4	6	0.99621212121212	2	528	97445821-97445822
630	SIM1	6	0.99826162538027	4	2301	100945162-100945165
631	SEC63	6	0.9886114761279	26	2283	108385836-108385861
632	OSTM1	6	0.95024875621891	50	1005	108502449-108502487, 108502517-108502522, 108502527-108502531
633	COL10A1	6	0.99804209495839	4	2043	116548437-116548440
634	RSPH4A	6	0.99953509995351	1	2151	117045091
635	GJA1	6	0.99390774586597	7	1149	121810621-121810627
636	ENPP1	6	0.99122807017544	23	2622	132171055-132171058, 132245255-132245273
637	EYA4	6	0.99375	12	1920	133809552-133809555, 133810957-133810963, 133810968
638	PEX7	6	0.9701646090535	29	972	137185549-137185577
639	STX11	6	0.99884259259259	1	864	144550280
640	EPM2A	6	0.73393574297189	265	996	146098027-146098289, 146098302-146098303
641	IYD	6	0.99885057471264	1	870	150760994
642	SYNE1	6	0.99928013942563	19	26394	152587436-152587442, 152587481-152587492
643	TBP	6	0.92549019607843	76	1020	170712952, 170712960-170713034
644	LFNG	7	0.65614035087719	392	1140	2526022-2526413
645	PMS2	7	0.98879876400154	29	2589	5979675-5979683, 5984773-5984775, 5984785-5984794, 6012049-6012055
646	TWIST1	7	0.60591133004926	240	609	19123088, 19123097, 19123103, 19123114, 19123118-19123120, 19123224, 19123230-19123238, 19123247-19123469
647	DNAH11	7	0.99992631889184	1	13572	21597102
648	CYCS	7	0.97798742138365	7	318	25129850-25129856
649	HOXA13	7	0.59725792630677	470	1167	27205603-27205629, 27205696, 27205780-27206221
650	GHRHR	7	0.99842767295597	2	1272	30974982, 30975041
651	RP9	7	0.77177177177177	152	666	33115358-33115509
652	GLI3	7	0.99114484503479	42	4743	41971796, 41972070, 41972101-41972104, 41972114-41972118, 41972191-41972205, 41972210-41972213, 41972388, 41972473-41972482, 42031466
653	CCM2	7	0.97752808988764	30	1335	45006458-45006487
654	GRB10	7	0.99607843137255	7	1785	50739041-50739047
655	EGFR	7	0.9757775942747	88	3633	55054465-55054552
656	ASL	7	0.96917562724014	43	1395	65191555-65191597
657	KCTD7	7	0.83448275862069	144	870	65731487-65731630
658	ELN	7	0.9967816091954	7	2175	73080484, 73104223-73104228
659	NCF1	7	0.93776641091219	73	1173	73831601-73831607, 73840328-73840368, 73840839-73840853, 73840880-73840881, 73840946, 73840950-73840956
660	POR	7	0.99657366617719	7	2043	75452442-75452448
661	HSPB1	7	0.92556634304207	46	618	75770217-75770250, 75770294, 75770319-75770329
662	CD36	7	0.98801973220578	17	1419	80123823-80123825, 80140082-80140095
663	AKAP9	7	0.99727055612419	32	11724	91447575-91447576, 91468320, 91469195, 91469200-91469203, 91552765-91552769, 91552847-91552858, 91552871-91552876, 91569981
664	PEX1	7	0.99740394600208	10	3852	91995578-91995587
665	COL1A2	7	0.98219946354548	73	4101	93868831-93868863, 93887485-93887491, 93894436-93894443, 93894456-93894459, 93894466-93894468, 93894479-93894492, 93894506-93894507, 93894518-93894519
666	TFR2	7	0.97838736492103	52	2406	100062956-100062959, 100076576-100076611, 100076640-100076651
667	RELN	7	0.9999036330346	1	10377	103032147
668	SLC26A4	7	0.98762270593257	29	2343	107110883-107110911
669	IFRD1	7	0.9882005899705	16	1356	111889342, 111889378-111889392
670	CFTR	7	0.97366644159352	117	4443	116975969-116976002, 116976030-116976036, 116976074-116976089, 117022289-117022348
671	IMPDH1	7	0.92	144	1800	127833071-127833073, 127833078, 127833087-127833097, 127833130, 127833150-127833155, 127837070-127837191
672	FLNC	7	0.99730985571044	22	8178	128257949, 128257953, 128257956, 128257970, 128258136-128258142, 128264516-128264519, 128264530, 128264540-128264545
673	ATP6V0A4	7	0.98414585810543	40	2523	138044924-138044930, 138045016-138045048
674	BRAF	7	0.99435028248588	13	2301	140270872-140270881, 140270885, 140270890, 140270895
675	CLCN1	7	0.99966295921807	1	2967	142752817
676	CNTNAP2	7	0.99924924924925	3	3996	147545317-147545319
677	KCNH2	7	0.78879310344828	735	3480	150275349-150275352, 150275358-150275364, 150275389-150275414, 150275493-150275499, 150275530-150275535, 150275627-150275742, 150279731-150279744, 150279828, 150286080-150286088, 150286096-150286103, 150286128-150286134, 150286140-150286142, 150286146-150286154, 150286179-150286455, 150302781-150302824, 150302842-150302962, 150305859-150305934
678	PRKAG2	7	0.95906432748538	70	1710	150960088-150960157
679	SHH	7	0.65442764578834	480	1389	155288355-155288805, 155288841-155288853, 155288861, 155288867-155288881
680	MNX1	7	0.54311774461028	551	1206	156490981-156491025, 156491038-156491044, 156491081-156491139, 156491194-156491215, 156491240-156491262, 156495192-156495193, 156495197-156495204, 156495213-156495222, 156495284-156495288, 156495300-156495303, 156495342, 156495357-156495702, 156495764-156495773, 156495783-156495785, 156495789, 156495799-156495803
681	MCPH1	8	0.99960127591707	1	2508	6466475
682	GATA4	8	0.79608728367193	271	1329	11603428-11603429, 11603452-11603703, 11603712-11603719, 11603742-11603743, 11603758-11603763, 11603768
683	SFTPC	8	0.996632996633	2	594	22077371-22077372
684	NEFL	8	0.98835784313725	19	1632	24868917, 24869336-24869340, 24869461, 24869578-24869579, 24869583-24869585, 24869853-24869859
685	FGFR1	8	0.9983799108951	4	2469	38406479, 38406483-38406485
686	ANK1	8	0.99982288345731	1	5646	41702598
687	HGSNAT	8	0.93815513626834	118	1908	43114797-43114914
688	CHD7	8	0.99088281076273	82	8994	61817042-61817068, 61817074-61817079, 61817099-61817116, 61817127-61817130, 61817142-61817146, 61896939-61896947, 61897145, 61897200-61897206, 61940405, 61940821-61940824
689	TTPA	8	0.84109916367981	133	837	64160935-64160938, 64160990-64161022, 64161029-64161062, 64161073-64161134
690	CYP7B1	8	0.99276791584484	11	1521	65873647-65873648, 65873662, 65873667, 65873674-65873680
691	CA2	8	0.98722860791826	10	783	86563563-86563565, 86563573-86563579
692	TMEM67	8	0.9972954699121	8	2958	94847010, 94881086-94881091, 94896725
693	GDF6	8	0.80190058479532	271	1368	97226329-97226333, 97226383-97226475, 97226499-97226504, 97226522-97226532, 97226586-97226597, 97226608-97226629, 97226644-97226700, 97226706-97226711, 97226719, 97226732-97226737, 97241965-97241966, 97242047-97242096
694	RRM2B	8	0.99905303030303	1	1056	103320276
695	DPYS	8	0.91410256410256	134	1560	105548061, 105548075-105548113, 105548138-105548184, 105548190-105548228, 105548238-105548245
696	KCNQ3	8	0.94539900725468	143	2619	133561678-133561688, 133561760-133561804, 133561819-133561825, 133561834-133561853, 133561859-133561865, 133561909-133561961
697	CYP11B1	8	0.99537037037037	7	1512	143955290-143955296
698	CYP11B2	8	0.96891534391534	47	1512	143990990-143990996, 143991028-143991034, 143991071-143991083, 143991805-143991824
699	PLEC	8	0.92813945215226	1010	14055	145062365, 145062388-145062391, 145062442-145062445, 145063876, 145063879, 145064374, 145064386, 145064427-145064437, 145064585-145064588, 145064594, 145065343-145065372, 145065587-145065605, 145065647-145065657, 145065663-145065665, 145065705-145065714, 145065724-145065760, 145065773-145065779, 145065806-145065841, 145065939-145065940, 145065951-145065954, 145066363-145066364, 145066375-145066379, 145066387-145066390, 145067028-145067047, 145067056-145067058, 145067836, 145068148-145068177, 145068216-145068246, 145068509-145068532, 145068986-145068994, 145069066-145069076, 145069085-145069092, 145069385, 145069388-145069390, 145069428, 145069435, 145069468-145069475, 145069821-145069834, 145069878-145069890, 145070457-145070458, 145070629-145070646, 145070679-145070716, 145070743-145070777, 145070834-145070981, 145071051-145071055, 145071057-145071076, 145071094-145071105, 145071154-145071155, 145071171-145071175, 145071189-145071212, 145071218-145071236, 145071244-145071245, 145071297-145071301, 145071364-145071373, 145071394-145071413, 145071430-145071435, 145071637, 145071751-145071752, 145071978-145072011, 145073706-145073734, 145075313-145075322, 145075340-145075350, 145075372-145075393, 145075844-145075863, 145076341-145076343, 145076358-145076379, 145078129-145078188, 145078326, 145078840-145078849, 145079037-145079039, 145079050, 145079053, 145080154-145080178, 145082004-145082010
700	GPT	8	0.8148893360161	276	1491	145701526-145701575, 145701589, 145701593, 145702056-145702094, 145702118, 145702206-145702212, 145702256-145702322, 145702477-145702495, 145702507-145702543, 145702717-145702722, 145702725-145702734, 145702805-145702842
701	RECQL4	8	0.97132616487455	104	3627	145709149, 145709562, 145709775-145709779, 145713624-145713633, 145713678, 145713807, 145713811, 145713819-145713823, 145713898-145713976
702	DOCK8	9	0.999343832021	4	6096	442053-442056
703	VLDLR	9	0.99008390541571	26	2622	2612198-2612199, 2612205, 2612209-2612223, 2612258-2612265
704	KCNV2	9	0.93833943833944	101	1638	2708007-2708008, 2708155-2708164, 2708211, 2708358-2708359, 2708396-2708408, 2708429-2708484, 2708495-2708507, 2708786-2708787, 2708975-2708976
705	GLIS3	9	0.97278911564626	76	2793	4107849-4107856, 4107953-4107960, 4107964, 4108017-4108063, 4108076-4108079, 4108083, 4108088-4108094
706	SLC1A1	9	0.99809523809524	3	1575	4480747-4480749
707	JAK2	9	0.9994115916446	2	3399	5067579-5067580
708	GLDC	9	0.98334965719882	51	3063	6635345-6635369, 6635376, 6635380-6635391, 6635443-6635455
709	B4GALT1	9	0.99498746867168	6	1197	33157108-33157112, 33157119
710	GALT	9	0.99824561403509	2	1140	34636739, 34636749
711	NPR2	9	0.99968193384224	1	3144	35782696
712	FXN	9	0.9652448657188	22	633	70840544-70840548, 70840621-70840622, 70840669-70840683
713	VPS13A	9	0.99097112860892	86	9525	79010049, 79032885, 79086643-79086648, 79086657-79086662, 79098194-79098213, 79098219-79098244, 79112719-79112723, 79121027-79121033, 79127855-79127857, 79186813-79186823
714	AUH	9	0.99901960784314	1	1020	93163877
715	ROR2	9	0.99011299435028	28	2832	93752039-93752066
716	FBP1	9	0.99705014749263	3	1017	96408970-96408972
717	PTCH1	9	0.98204419889503	78	4344	97310322-97310344, 97310410-97310464
718	FOXE1	9	0.41711229946524	654	1122	99656031-99656035, 99656054-99656075, 99656085-99656094, 99656146-99656191, 99656203-99656263, 99656278-99656385, 99656396-99656437, 99656443-99656466, 99656503-99656780, 99656885-99656919, 99656938-99656960
719	TGFBR1	9	0.93584656084656	97	1512	100907309-100907405
720	DFNB31	9	0.93722466960352	171	2724	116280683-116280686, 116280690, 116306653-116306705, 116306745-116306855, 116306901-116306902
721	CDK5RAP2	9	0.99683210137276	18	5682	122211229-122211246
722	GSN	9	0.98978288633461	24	2349	123102032-123102055
723	NR5A1	9	0.99062049062049	13	1386	126305451-126305463
724	LMX1B	9	0.83378016085791	186	1119	128416621-128416635, 128416647, 128416653-128416663, 128417483-128417584, 128417592-128417599, 128417621-128417644, 128495642, 128495867-128495871, 128495894-128495912
725	STXBP1	9	0.97958057395143	37	1812	129414504-129414540
726	ENG	9	0.98684876074861	26	1977	129627825-129627831, 129627902-129627920
727	GLE1	9	0.99809251311397	4	2097	130306990-130306992, 130306996
728	DOLK	9	0.99938157081014	1	1617	130748730
729	TOR1A	9	0.99399399399399	6	999	131626008-131626010, 131626031-131626033
730	SETX	9	0.99141150112024	69	8034	134129686-134129722, 134148489-134148496, 134148507-134148509, 134148607-134148612, 134161124-134161138
731	TSC1	9	0.99742489270386	9	3495	134761808, 134761812, 134761817-134761823
732	CEL	9	0.84147952443857	360	2271	134936308-134936310, 134936335-134936338, 134936465-134936790, 134936804-134936817, 134936823-134936835
733	SURF1	9	0.90919158361019	82	903	135212951-135212978, 135213097-135213150
734	ADAMTS13	9	0.95915032679739	175	4284	135279281-135279313, 135283575-135283703, 135298469-135298480, 135311534
735	DBH	9	0.99244875943905	14	1854	135512094-135512107
736	SARDH	9	0.99782372143634	6	2757	135587468-135587471, 135589099, 135589102
737	COL5A1	9	0.97698024288563	127	5517	136673855-136673958, 136782543, 136866705-136866726
738	LHX3	9	0.83622828784119	198	1209	138229028, 138229125-138229129, 138229175-138229183, 138229188-138229198, 138230578-138230617, 138230627-138230684, 138230706-138230726, 138234654-138234706
739	INPP5E	9	0.88940568475452	214	1935	138452888-138452890, 138452952-138452992, 138453005-138453056, 138453151-138453157, 138453316-138453343, 138453522-138453528, 138453586-138453615, 138453628-138453673
740	NOTCH1	9	0.97157016171101	218	7668	138510675, 138510732-138510734, 138510739-138510744, 138510752-138510806, 138510857-138510863, 138510869-138510875, 138510941-138510943, 138511142, 138511367-138511379, 138511595-138511643, 138511713-138511716, 138511728-138511731, 138511766, 138511818, 138511823-138511831, 138516733-138516736, 138520118, 138531559-138531562, 138531639-138531642, 138560006-138560011, 138560025-138560059
741	AGPAT2	9	0.81242532855436	157	837	138701474-138701630
742	SLC34A3	9	0.91277777777778	157	1800	139247625-139247635, 139247646-139247651, 139247673-139247677, 139247951-139247953, 139247961-139247967, 139247994-139247995, 139248136-139248214, 139248392-139248432, 139248507, 139248510, 139250571
743	EHMT1	9	0.99947423764458	2	3804	139758261, 139758269
744	SHOX	X	0.99317406143345	6	879	525264-525268, 525288
745	KAL1	X	0.99461576113558	11	2043	8659984-8659994
746	SMS	X	0.95549500454133	49	1101	21868864-21868912
747	ARX	X	0.73297809354648	451	1689	24941115-24941118, 24941188-24941220, 24941260-24941282, 24941323-24941396, 24941444-24941733, 24941741-24941767
748	RPGR	X	0.91673894189072	288	3459	38030268-38030336, 38030348-38030413, 38030471-38030623
749	ATP6AP2	X	0.99620132953466	4	1053	40325295-40325298
750	NYX	X	0.77662517289073	323	1446	41217805-41217839, 41217858-41217906, 41217951-41217997, 41218036-41218054, 41218061-41218075, 41218106-41218113, 41218147-41218170, 41218187-41218218, 41218250-41218287, 41218313-41218334, 41218444-41218477
751	SYN1	X	0.86543909348442	285	2118	47318487-47318492, 47318502-47318508, 47318531-47318532, 47318561-47318568, 47318589-47318735, 47318753-47318784, 47318803-47318840, 47363762-47363806
752	WAS	X	0.97282968853545	41	1509	48432151-48432191
753	FGD1	X	0.998613998614	4	2886	54513842-54513845
754	AR	X	0.94824466159971	143	2763	66681880-66681956, 66683072-66683137
755	EDA	X	0.99234693877551	9	1176	68753099-68753103, 68753114-68753117
756	MED12	X	0.98683807774717	86	6534	70255343-70255428
757	TAF1	X	0.969728968673	172	5682	70502890-70503061
758	SLC16A2	X	0.98317046688382	31	1842	73558128-73558136, 73558173-73558175, 73558184-73558194, 73558292-73558294, 73558311, 73558320-73558323
759	BRWD3	X	0.99426881124053	31	5409	79951596-79951626
760	PCDH19	X	0.98880822746521	37	3306	99550215-99550251
761	HPRT1	X	0.95890410958904	27	657	133422008-133422034
762	SLC9A6	X	0.98575498575499	30	2106	134895520-134895549
763	ZIC3	X	0.98646723646724	19	1404	136478790-136478808
764	SOX3	X	0.62863534675615	498	1341	139413580-139413651, 139413669-139413762, 139413809-139413842, 139413858-139414152, 139414186-139414188
765	SLC6A8	X	0.86268343815514	262	1908	152607224-152607485
766	ABCD1	X	0.99374441465594	14	2238	152644054-152644061, 152661869-152661872, 152661982, 152662178
767	ABCD1	X	0.99352750809061	2	309	152661982, 152662178
768	MECP2	X	0.95858383433534	62	1497	153016255-153016316
769	OPN1LW	X	0.97808219178082	24	1095	153071715-153071738
770	OPN1MW	X	0.90228310502283	107	1095	153101366-153101372, 153101381-153101440, 153101468-153101472, 153108845-153108876, 153110483, 153110491, 153110500
771	OPN1MW	X	0.91415525114155	94	1095	153138484-153138490, 153138499-153138558, 153138586-153138590, 153145963-153145981, 153147601, 153147609, 153147618
772	FLNA	X	0.99798590130916	16	7944	153252740-153252755
773	IKBKG	X	0.99920634920635	1	1260	153441930

GS18504 - GET-Evidence variant report

Variant report for GS18504

Gene search

Log in